레트증후군 rett syndrome

거의 소녀에게서만 발생되는 희귀한 질병중 하나입니다. 유전 적 신경 장애로서 아동기 전체에 영향을 미칩니다. 생후 6~18개월동안 정상적으로 발달 한 후 말하기, 걷기, 먹기, 숨쉬기등 많은 능력에 영향을 줍니다. 시간이 지남에 따라 움직임과 의사 소통을 제어하는 근육 사용에 문제가 생깁니다. 발작 또는 지적장애를 유발할 수 있습니다. 또는 반복적으로 손을 문지른다거나 박수를 치는 비정상적인 손 움직임이 발생합니다. Rett 증후군은 MECP2 라는 유전자의 X 염색체 돌연변이로 발생합니다.  MECP2 유전자에는 900개 이상 돌연변이가 있습니다. 

 

레트증후군의 증상

 

말의 상실

의도적으로 손을 사용하지 못함

근긴장도 상실

이동성 상실 보행 장애

발작

호흡문제

수면장애

척추 측만증

머리, 발, 손의 성장 속도 저하

 

레트증후군 초기 조짐

6~12개월까지는 정상적인 행동을하다 12~18개월부터 두드러진 변화를 갖게 됩니다. 증상과 그 정도는 다를 수 있습니다.